💉Laboratory Medicine As It Deserves

ما بين دبي وصنعاء والمانيا
اكتشاف طفرة جينية نادرة في طفل يمني
صرحت ادارة مخبترات اليوسفي التخصصيه بأنها ساهمت باكتشاف طفرة جينية نادرة في طفل يمني إثر تعاون وتنسيق مع طبيب أطفال ألماني مقيم في دبي وأحدى معامل الجينات في المانيا بقيادة استشاري الجينات البروفيسور اليمني منيب الذبحاني والمقيم هناك
تعود الحالة لطفل يمني من مدينة تعز أصيب بأعراض غريبة تمثلت بوجود أعراض عصبية وارهاق ومشاكل في النمو وعدم القدرة على التوازن
تم عرض الحالة على كثير من العيادات والمستشفيات ولم تنجح معها الأدوية الأمر الذي دفع والد الطفل بعرض التقارير والحالة على أحد الأطباء الالمان في دبي وبعد دراسة الحالة من قبل الطبيب وعمل تشخيص مبدئي قرر طلب فحص جيني لمعرفة وتفسير تلك الأعراض التي أصابت الطفل وارتباطها بطفرة في جين SLC19A3 Gene
ونظرا لوجود الطفل في اليمن قرر اهل الطفل اللجوء الى مختبرات اليوسفي التخصصيه وتم الإتفاق على سحب العينات المطلوبة وارسالها الى المانيا كما تم ايضا دراسة الحالة والتشاور مع أخصائيين يمنين مثل الدكتور رشاد عبد الغني أستشاري امراض المخ والأعصاب والدكتور نوره على نور الدين استشارية اطفال ومواليد
مخ واعصاب اطفال ومع المختصين في المانيا حولها وتم الاتفاق على عمل تحليل جيني كامل للطفل Whole Exome Sequencing (WES بدلا من دراسة الجين SLC19A3 Gene وذلك لأن منشأ المرض ممكن أن يحدث بسبب طفرات في جينات أخرى وقد يتطلب عمل فحوصات جينيه جديدة عند ظهور نتيجة سلبية للجين SLC19A3 Gene وهو ما سيكلف أسرة الطفل مبالغ باهظه ووقت طويل للوصول للتشخيص السليم
بعد اجراء الفحص ظهرت نتائج التحليل الجيني بإستخدام تقنية NGS بنتبجة مغايرة قليلا حيث اتضح عدم وجود الطفرة في الجين SLC19A3 Gene بينما وجدت لدى الطفل طفرة أخرى في الجين TTC19 وتم ارسال التقرير الى دبي للإطلاع من قبل الطبيب المختص الذي تفاجأ بالنتيجة وأبدى إعجابا شديدا بالإجتهاد الحاصل من قبل مختبرات اليوسفي وتفاجأ ايضا بوجود مختبرات تخصصية في اليمن لديها قدر عالي من الاهتمام والإلتزام تجاه المرضى وتساهم مع الأخصائيين في انجاز تشخيص طبي ناجح
كما صرح البروفيسور منيب الذبحاني المقيم في المانيا بأن هناك دراسات ظهرت في العام 2011 تتحدث عن إمكانية ظهور طفرات مرضية في الجين TTC19 ومنذ ذك الحين تم اكتشاف حالات نادرة من الطفرات المختلفة في الشرق الأوسط ارتبطت بزواج الأقارب وبأن حالة الطفل اليمني تعتبر الحالة الاولى من نوعها على مستوى العالم والتي تم تشخيصها بإحدى طفرات الجين TTC19
وعن طبيعة الحالة المرضية للطفل اليمني أوضح الاخصائيين في مختبرات اليوسفي أن حالة الطفل اليمني هي حالة تسمى Mitochondrial complex III deficiency) (
وأوضح الدكتور محمد بامشموس المدير الفني للمختبر بأن الميتوكندريا هي مصانع الطاقة في الخلية وفيها يتم تحويل نواتج الغذاء الى نوع من أنواع الطاقة التي يستخدمها الجسم ATP
عند حصول طفرات في احدى الجينات المرتبطة بوظيفة الميتوكندريا يحصل عجزفي انتاج الطاقة وظهور عدد من الاعراض والظواهر المرضية الخطيرة والتي تصيب أهم اعضاء الجسم وتؤثر على النمو والحركة والقدرات العقلية بناء على نوع الطفرة والجين الذي حدثت فيه الطفرة
مثل الطفرات التي تحدث في الجينات MT-CYB S LC19A3 Gene BCS1L GLDC TTC19
كما اوضح الدكتور مختار اليوسفي مدير عام مختبرات اليوسفي بأن الحالة المرضية للطفل مرتبطة بعوامل وراثية متنحية وأن هذه الحالة المرضية تحدث نتيجة وجود جين موروث من الأب وجين موروث من الأم وأن وجوده لدى أحد الأبوين لا يؤدي الى ظهور المرض في الابناء ومن المرجح أن سبب وجود الجين في الأبوين هو نتاج زواج الأقارب الأمر الذي يؤدي الى ظهور أمراض جينية في الأجيال القادمة كما أوضح أهمية خضوع المقبلين على الزواج للفحوصات اللازمة التي تكشف أمكانية ظهور بعض الامراض الوراثية الشائعه من عدمها وطالب الجهات الرسمية بإعتماد قانون يلزم تضمين فحوصات ما قبل الزواج من ضمن الوثائق الرسمية لاتمام عقود الزواج
ايضا ينصح المختبر الاطباء في حال مصادفة حالات مرضية نادرة وجديدة ان يقوموا بعمل فحوصات جينات مباشرة
بدلا من اعطاء علاجات لا تتناسب مع المرض وتؤدي الى نتائج كارثيه مستقبلا وتؤثر سلبا على حياة المرضى.


#منقول

www.tg-me.com/us/Laboratory Medicine As It Deserves/com.InfinityLabm/4139

827 viewsSep 23, 2022 at 13:41

ما بين دبي وصنعاء والمانيا
اكتشاف طفرة جينية نادرة في طفل يمني
صرحت ادارة مخبترات اليوسفي التخصصيه بأنها ساهمت باكتشاف طفرة جينية نادرة في طفل يمني إثر تعاون وتنسيق مع طبيب أطفال ألماني مقيم في دبي وأحدى معامل الجينات في المانيا بقيادة استشاري الجينات البروفيسور اليمني منيب الذبحاني والمقيم هناك
تعود الحالة لطفل يمني من مدينة تعز أصيب بأعراض غريبة تمثلت بوجود أعراض عصبية وارهاق ومشاكل في النمو وعدم القدرة على التوازن
تم عرض الحالة على كثير من العيادات والمستشفيات ولم تنجح معها الأدوية الأمر الذي دفع والد الطفل بعرض التقارير والحالة على أحد الأطباء الالمان في دبي وبعد دراسة الحالة من قبل الطبيب وعمل تشخيص مبدئي قرر طلب فحص جيني لمعرفة وتفسير تلك الأعراض التي أصابت الطفل وارتباطها بطفرة في جين SLC19A3 Gene
ونظرا لوجود الطفل في اليمن قرر اهل الطفل اللجوء الى مختبرات اليوسفي التخصصيه وتم الإتفاق على سحب العينات المطلوبة وارسالها الى المانيا كما تم ايضا دراسة الحالة والتشاور مع أخصائيين يمنين مثل الدكتور رشاد عبد الغني أستشاري امراض المخ والأعصاب والدكتور نوره على نور الدين استشارية اطفال ومواليد
مخ واعصاب اطفال ومع المختصين في المانيا حولها وتم الاتفاق على عمل تحليل جيني كامل للطفل Whole Exome Sequencing (WES بدلا من دراسة الجين SLC19A3 Gene وذلك لأن منشأ المرض ممكن أن يحدث بسبب طفرات في جينات أخرى وقد يتطلب عمل فحوصات جينيه جديدة عند ظهور نتيجة سلبية للجين SLC19A3 Gene وهو ما سيكلف أسرة الطفل مبالغ باهظه ووقت طويل للوصول للتشخيص السليم
بعد اجراء الفحص ظهرت نتائج التحليل الجيني بإستخدام تقنية NGS بنتبجة مغايرة قليلا حيث اتضح عدم وجود الطفرة في الجين SLC19A3 Gene بينما وجدت لدى الطفل طفرة أخرى في الجين TTC19 وتم ارسال التقرير الى دبي للإطلاع من قبل الطبيب المختص الذي تفاجأ بالنتيجة وأبدى إعجابا شديدا بالإجتهاد الحاصل من قبل مختبرات اليوسفي وتفاجأ ايضا بوجود مختبرات تخصصية في اليمن لديها قدر عالي من الاهتمام والإلتزام تجاه المرضى وتساهم مع الأخصائيين في انجاز تشخيص طبي ناجح
كما صرح البروفيسور منيب الذبحاني المقيم في المانيا بأن هناك دراسات ظهرت في العام 2011 تتحدث عن إمكانية ظهور طفرات مرضية في الجين TTC19 ومنذ ذك الحين تم اكتشاف حالات نادرة من الطفرات المختلفة في الشرق الأوسط ارتبطت بزواج الأقارب وبأن حالة الطفل اليمني تعتبر الحالة الاولى من نوعها على مستوى العالم والتي تم تشخيصها بإحدى طفرات الجين TTC19
وعن طبيعة الحالة المرضية للطفل اليمني أوضح الاخصائيين في مختبرات اليوسفي أن حالة الطفل اليمني هي حالة تسمى Mitochondrial complex III deficiency) (
وأوضح الدكتور محمد بامشموس المدير الفني للمختبر بأن الميتوكندريا هي مصانع الطاقة في الخلية وفيها يتم تحويل نواتج الغذاء الى نوع من أنواع الطاقة التي يستخدمها الجسم ATP
عند حصول طفرات في احدى الجينات المرتبطة بوظيفة الميتوكندريا يحصل عجزفي انتاج الطاقة وظهور عدد من الاعراض والظواهر المرضية الخطيرة والتي تصيب أهم اعضاء الجسم وتؤثر على النمو والحركة والقدرات العقلية بناء على نوع الطفرة والجين الذي حدثت فيه الطفرة
مثل الطفرات التي تحدث في الجينات MT-CYB S LC19A3 Gene BCS1L GLDC TTC19
كما اوضح الدكتور مختار اليوسفي مدير عام مختبرات اليوسفي بأن الحالة المرضية للطفل مرتبطة بعوامل وراثية متنحية وأن هذه الحالة المرضية تحدث نتيجة وجود جين موروث من الأب وجين موروث من الأم وأن وجوده لدى أحد الأبوين لا يؤدي الى ظهور المرض في الابناء ومن المرجح أن سبب وجود الجين في الأبوين هو نتاج زواج الأقارب الأمر الذي يؤدي الى ظهور أمراض جينية في الأجيال القادمة كما أوضح أهمية خضوع المقبلين على الزواج للفحوصات اللازمة التي تكشف أمكانية ظهور بعض الامراض الوراثية الشائعه من عدمها وطالب الجهات الرسمية بإعتماد قانون يلزم تضمين فحوصات ما قبل الزواج من ضمن الوثائق الرسمية لاتمام عقود الزواج
ايضا ينصح المختبر الاطباء في حال مصادفة حالات مرضية نادرة وجديدة ان يقوموا بعمل فحوصات جينات مباشرة
بدلا من اعطاء علاجات لا تتناسب مع المرض وتؤدي الى نتائج كارثيه مستقبلا وتؤثر سلبا على حياة المرضى.


#منقول

BY 💉Laboratory Medicine As It Deserves